[昆山要聞]罕見病例！百萬分之一發病率，昆山市二院骨科幫助黑尿病患者重獲“膝”望 [復制鏈接]
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離線羨魚

級別: 昆山中級市民

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樓主發表于: 2024-01-15 , 來自:江蘇省

見過會變色的蜥蜴

見過太陽下會變色的泡泡

那你見過尿會變色嗎

尿液是黑的骨頭是黑的

連耳朵邊緣和眼底鞏膜

都有色素沉著

......

病例分享

今年64歲的王大爺（化姓），雙側髖、膝關節疼痛十余年，六年前因“腰腿疼痛”于上海長征醫院行腰后路減壓植骨融合內固定術，同年于上海新華醫院內分泌/遺傳科行基因檢測診斷為“黑尿病”，四年前因“左髖疼痛”于我院行“左側人工全髖關節置換術”，一年前因“右膝疼痛”于我院行“右側人工全膝關節置換術”。

近日，王大爺因“左膝關節步行活動后疼痛加劇”門診擬“黑尿病性膝關節炎”再次入住我院骨科，入院后查體：全身皮膚出現黑色素沉著，以面部及耳廓皮膚黑色斑塊沉著明顯，左膝關節周圍腫脹，有壓痛，左膝關節屈曲100°，伸直約10°（正常膝關節活動度為屈曲135°，伸直0°）。

與患者及家屬充分溝通后

骨科副主任醫師陸文青為

患者進行了周密的術前準備

并制定完善的手術預案

歷經1.5小時

骨科團隊成功為

王大爺實施了左側人工全膝關節置換術

術中見滑膜及軟骨組織大量

黑色物質沉積伴軟骨破壞

現患者術后第三天

可下地行走進行康復訓練

復查示左膝關節假體位置良好

知識多一點

尿黑酸尿癥( Alkaptouria) 又稱為黑尿病、褐黃病，是一種罕見的常染色體隱性遺傳性病。Garrod于1908年首次報道其遺傳方式。國外報道發病率為百萬分之一，因機體缺乏尿黑酸氧化酶，使苯丙氨酸和酪氨酸的中間代謝產物尿黑酸不能被進一步氧化分解而隨尿排出，在尿液中氧化，使尿呈黑色而得名。近親聯姻子女發病率高，男性患者約為女性的兩倍。患者在童年時通常沒有明顯的癥狀。然而，在40-60歲時，可能開始表現為鞏膜或耳廓周圍的棕色或深色色素沉著。