見過會(huì)變色的蜥蜴
見過太陽下會(huì)變色的泡泡
那你見過尿會(huì)變色嗎
尿液是黑的 骨頭是黑的
連耳朵邊緣和眼底鞏膜
都有色素沉著
......
今年64歲的王大爺（化姓），雙側(cè)髖、膝關(guān)節(jié)疼痛十余年，六年前因“腰腿疼痛”于上海長(zhǎng)征醫(yī)院行腰后路減壓植骨融合內(nèi)固定術(shù)，同年于上海新華醫(yī)院內(nèi)分泌/遺傳科行基因檢測(cè)診斷為“黑尿病”，四年前因“左髖疼痛”于我院行“左側(cè)人工全髖關(guān)節(jié)置換術(shù)”，一年前因“右膝疼痛”于我院行“右側(cè)人工全膝關(guān)節(jié)置換術(shù)”。
近日，王大爺因“左膝關(guān)節(jié)步行活動(dòng)后疼痛加劇”門診擬“黑尿病性膝關(guān)節(jié)炎”再次入住我院骨科，入院后查體：全身皮膚出現(xiàn)黑色素沉著，以面部及耳廓皮膚黑色斑塊沉著明顯，左膝關(guān)節(jié)周圍腫脹，有壓痛，左膝關(guān)節(jié)屈曲100°，伸直約10°（正常膝關(guān)節(jié)活動(dòng)度為屈曲135°，伸直0°）。
與患者及家屬充分溝通后
骨科副主任醫(yī)師陸文青為
患者進(jìn)行了周密的術(shù)前準(zhǔn)備
并制定完善的手術(shù)預(yù)案
歷經(jīng)1.5小時(shí)
骨科團(tuán)隊(duì)成功為
王大爺實(shí)施了左側(cè)人工全膝關(guān)節(jié)置換術(shù)
術(shù)中見滑膜及軟骨組織大量
黑色物質(zhì)沉積伴軟骨破壞
現(xiàn)患者術(shù)后第三天
可下地行走進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練
復(fù)查示左膝關(guān)節(jié)假體位置良好
尿黑酸尿癥( Alkaptouria) 又稱為黑尿病、褐黃病，是一種罕見的常染色體隱性遺傳性病。Garrod于1908年首次報(bào)道其遺傳方式。國(guó)外報(bào)道發(fā)病率為百萬分之一，因機(jī)體缺乏尿黑酸氧化酶，使苯丙氨酸和酪氨酸的中間代謝產(chǎn)物尿黑酸不能被進(jìn)一步氧化分解而隨尿排出，在尿液中氧化，使尿呈黑色而得名。近親聯(lián)姻子女發(fā)病率高，男性患者約為女性的兩倍。患者在童年時(shí)通常沒有明顯的癥狀。然而，在40-60歲時(shí)，可能開始表現(xiàn)為鞏膜或耳廓周圍的棕色或深色色素沉著。
關(guān)節(jié)疾病是黑尿病病情發(fā)展的最終結(jié)果，也是疾病致殘的主要原因。隨著病情的發(fā)展，它會(huì)累及關(guān)節(jié)軟骨以及重大關(guān)節(jié)和大脊椎，所以黑尿病患者不可避免地會(huì)有慢性退行性關(guān)節(jié)病。也正是因?yàn)槿绱耍摬≡谂R床中極易引起誤診、誤治！
對(duì)于少見的癥狀
罕見的臨床表現(xiàn)
大家不可忽視
早發(fā)現(xiàn) 早干預(yù) 早治療
要相信科學(xué) 身體最重要
來源：昆山市第二人民醫(yī)院
